Martin Ingi Sigurðsson, doktorsnemi í Læknadeild, Heilbrigðisvísindasviði
„Ég hef í doktorsnámi mínu þróað lífupplýsingafræðilegt líkan af DNA-metýlun kímlínu mannsins og notað það til að kanna tengsl milli DNA-metýlunar og ýmissa erfðafræðilegra fyrirbæra,“ segir Martin Ingi Sigurðsson, doktorsnemi í læknisfræði við Háskóla Íslands. Þáverandi menntamálaráðherra, Þorgerður Katrín Gunnarsdóttir, veitti honum árið 2008 sérstök verðlaun fyrir verkefnið Jákvæð fylgni milli endurröðunar og DNA-metýlunar kímlínu mannsins.
DNA-metýlun er best þekkt svokallaðra utangenamerkja (e. epigenetic marks), en það er safn breytinga sem tengjast erfðaefninu og erfast án þess að vera hluti af DNA-sameindinni sjálfri.
Fruman notar þessi utangenamerki til að stýra notkun erfðaefnisins, t.d. hvaða gen eru notuð af frumunni og hver ekki. „Verkefnið sem ég hef verið að vinna fjallar um jákvæða fylgni milli endurröðunar erfðaefnis og metýlunar þess,“ segir Martin Ingi og bætir við: „Endurröðun erfðaefnis kemur við sögu þegar kynfrumur eru búnar til. Við endurröðunina skiptast samstæðir litningar frá móður og föður á litningabútum. Svo er önnur hvor samstæða litningsins valin af handahófi inn í hverja egg- eða sáðfrumu. Sú fruma mætir svo annarri kynfrumu og myndar nýjan einstakling.
Með endurröðuninni er tryggt að það erfðaefni sem berst frá foreldri til afkvæmis þess sé í raun óendanlega fjölbreytt. Þannig er endurröðun erfðaefnis einn af lykilþáttum þróunar. Skökk endurröðun getur hins vegar valdið skemmdum á erfðaefninu sem kunna að leiða til sjúkdóma.“
Martin Ingi Sigurðsson
„Endurröðun erfðaefnis kemur við sögu þegar kynfrumur eru búnar til. Við endurröðunina skiptast samstæðir litningar frá móður og föður á litningabútum. Svo er önnur hvor samstæða litningsins valin af handahófi inn í hverja egg- eða sáðfrumu. Sú fruma mætir svo annarri kynfrumu og myndar nýjan einstakling.“
Martin Ingi segir að mikilvægt sé að þekkja vel með hvaða hætti fruman hefur stjórn á því hvar endurröðun eigi sér stað, en það stjórnkerfi sé ekki þekkt nema að litlu leyti. Niðurstöður verkefnis Martins Inga benda að hans sögn til þess að DNA-metýlun og þar með utangenaerfðir kunni að koma við sögu í endurröðun erfðaefnis.
„Þær varpa því nánara ljósi á það hvernig fruman stýrir endurröðun, sem aftur kann að hjálpa okkur að skilja þennan lykilþátt þróunar og hvernig fruman kann að hindra að skökk endurröðun eigi sér stað.“
Þess má geta að niðurstöður verkefnisins voru birtar í tímaritinu Genome Research, sem er eitt það virtasta í heimi á sviði erfðafræði og með mjög háan áhrifastuðul. Svokallaður áhrifastuðull er mælikvarði á hversu oft vitnað er í greinar sem birtast í vísindaritum og er jafnan notaður til að bera saman styrk tímarita.
Áhrifastuðull Genome Research á árinu 2007 er 11.224, sem er þriðji hæsti áhrifastuðull vísindarita á sviði erfðafræði.