Ásbjörg Ósk Snorradóttir, doktorsnemi við Læknadeild, og Ástríður Pálsdóttir, sameindalíffræðingur hjá Tilraunastöð Háskóla Íslands í meinafræði að Keldum
Ásbjörg Ósk Snorradóttir er ung vísindakona sem hefur brennandi áhuga á raunvísindum og leggur á sig að vera í krefjandi doktorsnámi með tvö ung börn. Áður en Ásbjörg hóf doktorsnám við Háskóla Íslands var hún í lífeindafræði í Tækniskólanum.
„Ásbjörg kom til okkar til að vinna við Nýsköpunarsjóðsverkefni og við sáum strax dugnaðinn í henni og fengum því styrk fyrir hana. Hún breytti því litla verkefninu sínu í doktorsnám,“ segir Ástríður Pálsdóttir, sameindalíffræðingur hjá Tilraunastöð Háskóla Íslands í meinafræði, en hún er leiðbeinandi Ásbjargar í doktorsnáminu ásamt Birki Þór Bragasyni, líffræðingi á Keldum.
„Núna er Ásbjörg að hala inn afar áhugaverðar niðurstöður og lýkur náminu á þessu ári.“
Ásbjörg Ósk Snorradóttir
Ásbjörg Ósk Snorradóttir er ung vísindakona sem hefur brennandi áhuga á raunvísindum og leggur á sig að vera í krefjandi doktorsnámi með tvö ung börn. Áður en Ásbjörg hóf doktorsnám við Háskóla Íslands var hún í lífeindafræði í Tækniskólanum.
Rannsóknin sem þau vinna saman að snýst um að uppgötva hvers vegna stökkbreytt prótein, sem kallað er cystatin C, veldur arfgengum ríkjandi sjúkdómi sem veldur síendurteknum heilablæðingum. Blæðingarnar valda að lokum dauða hjá ungu fólki sem hefur þessa stökkbreytingu. Ástríður segir að stökkbreytta próteinið myndi svokallað amyloid í heilaslagæðum hjá arfberum en amyloid er óeðlileg og óæskileg útfelling próteina í vefjum líkamans. „Þótt arfgeng heilablæðing sé mjög sjaldgæfur sjúkdómur þá er mikill skyldleiki þarna á ferðinni við aðra amyloidsjúkdóma, eins og Alzheimer og ýmsa bandvefssjúkdóma,“ segir Ástríður. Rannsóknir þeirra gætu því haft áhrif á meðhöndlun á fleiri sjúkdómum en arfgengri heilablæðingu.
„Rannsóknin snýst um að finna frumuferla sem valda þessari útfellingu próteina og heilablæðingu. Við ræktuðum húðfrumur sem margir arfberar gáfu okkur og bárum saman virkni allra gena hjá arfberum og viðmiðunareinstaklingum. Niðurstöður lofa góðu þar sem við teljum okkur hafa fundið þá ferla sem útskýra sjúkdómsmyndina í heilanum hjá arfberunum,“ segir Ásbjörg en hún hefur unnið að ræktun frumna úr arfberunum og rakið sig í gegnum sjúkdómsferla í þeim. „Endanlegt markmið rannsóknarinnar er auðvitað að finna mögulega meðferð fyrir arfberana,“ segir Ásbjörg.
Rannsóknir þeirra Ásbjargar, Birkis og Ástríðar eru flóknar og kostnaðarsamar og Ástríður segir afar mikilvægt að fjármagn verði tryggt til áframhaldandi rannsókna. „Það bjargaði reyndar miklu að ung kona, sem er arfberi, safnaði nærri einn og hálfri milljón króna síðastliðið sumar og færði okkur að gjöf til að halda áfram rannsóknum.“
„Við vitum að stökkbreytingin varð fyrir 18 kynslóðum en arfberar fengu ekki sjúkdómseinkenni fyrir 200 árum og lifðu jafn lengi og aðrir. Á 19. öld bættust við einhver umhverfisáhrif, e.t.v. eitthvað í fæðunni sem kallaði fram sjúkdómseinkennin í öllum 16 ættunum sem bera sjúkdóminn. Við vitum að ævi arfberanna í öllum ættunum styttist þá niður í 30 ár, sem er sami lífaldur og er hjá fólki í þessum ættum í dag.“
Ástríður segir það merkilegt við þennan illvíga erfðasjúkdóm að umhverfisáhrif, hugsanlega mataræði, geti ákvarðað hvort hann komi fram eða ekki hjá arfberum. Vandinn sé hins vegar sá að ekki sé vitað hver þessi umhverfisáhrif séu. Hún segir að sykurneysla hafi til dæmis fimmtíufaldast á 19. öldinni „svo að sykurneysla er hugsanlega einn af umhverfisáhrifavöldunum.“
„Næstu rannsóknir okkar beinast að því að skoða áhrif ýmissa efna á frumur arfberanna og við byrjum á sykrinum og könnum áhrif hans á genavirkni í frumunum í leit okkar að umhverfisáhrifum á sjúkdómsmyndina.“