Varpa nýju ljósi á áhrif erfða á frjósemi
Vísindamenn við Háskóla Íslands og Oxford-háskóla hafa birt yfirlitsgrein í hinu virta vísindatímariti Nature Aging, þar sem dregin er upp ný og heildstæð mynd af því hvernig erfðir hafa áhrif á frjósemi. Greinin, sem birtist í desember 2024, sameinar niðurstöður 159 erfðarannsókna og varpar ljósi á flókið samband erfða, frjósemistengdra eiginleika og heilsu.
Rannsóknarhópurinn starfar við Leverhulme Centre for Demographic Science við Oxford-háskóla, en einn höfunda, Stefanía Benónísdóttir, er einnig nýdoktor við Raunvísindastofnun og Læknadeild Háskóla Íslands.
Flókið samband erfða og frjósemi
Fjölmargar erfðarannsóknir hafa sýnt fram á tengsl erfðaþátta og frjósemistengdra svipgerða en flestar þeirra hafa einblínt á einstaka eiginleika í stað þess að skoða heildarmyndina. Í yfirlitsgreininni taka höfundar saman niðurstöður 159 erfðarannsókna sem birtar hafa verið í GWAS catalog til að varpa skýrara ljósi á samband erfða og frjósemi. Þetta er eitt af því sem gerir greinina einstaka þar sem nálgunin gefur dýpri innsýn í hvernig þessir þættir tengjast á margþættan hátt.
Niðurstöðurnar sýna að 37 gen tengjast að minnsta kosti fjórum mismunandi eiginleikum sem tengjast frjósemi. Sumar þessara tenginga eru ekki óvæntar þar sem há fylgni milli svipgerða eins og t.d. hormónanna testósteróns og SHBG er þekkt. Aðrar tengingar eru mjög áhugaverðar. Til dæmis fundust gen með sértæka eiginleika fyrir karla og konur. Eitt þeirra, IGSF1, tengist bæði aldri kvenna við fyrstu blæðingar og aldri karla við mútur. Að auki komu í ljós gen sem tengjast bæði kynþroska og tíðarhvörfum, sem undirstrikar flókið samspil erfða við mismunandi þætti frjósemi.
„Með því að taka saman niðurstöður allra þessara rannsókna erum við að leitast við að draga fram heildarmynd af því hvernig erfðir hafa áhrif á frjósemistengdar svipgerðir og innbyrðis tengingu svipgerðanna,“ segir Stefanía Benónísdóttir, nýdoktor við Leverhulme Centre for Demographic Science við Oxford-háskóla og Raunvísindastofnun og Læknadeild Háskóla Íslands. MYND/Dagný Dögg Steinþórsdóttir
Erfðir og heilsufar
Meira en helmingur þessara gena hefur áður verið tengdur við þekkta erfðasjúkdóma, sem undirstrikar að tengsl frjósemistengdra svipgerða og heilsufars eru bæði margslungin og mikilvæg. Höfundarnir leggja áherslu á að betri skilningur á þessum þáttum geti haft mikilvægar afleiðingar fyrir þróun heilbrigðisþjónustu.
„Með því að taka saman niðurstöður allra þessara rannsókna erum við að leitast við að draga fram heildarmynd af því hvernig erfðir hafa áhrif á frjósemistengdar svipgerðir og innbyrðis tengingu svipgerðanna,“ segir Stefanía Benónísdóttir. „Frekari þekking getur skipt sköpum fyrir áframhaldandi þróun heilbrigðisþjónustu.“
Þeir sem vilja kynna sér rannsóknina nánar geta fundið greinina á vef Nature Aging.
Umfjöllun Leverhulme Centre for Demographic Science um greinina má finna hér.
