Tvö verkefni nemenda HVS tilnefnd til Nýsköpunarverðlauna forseta Íslands
Nemendur Háskóla Íslands koma að fimm af þeim sex nýsköpunarverkefnum sem tilnefnd voru til Nýsköpunarverðlauna forseta Íslands í ár, þar af eru tveir nemendur af Heilbrigðisvísindasviði. Verðlaunin voru afhent við hátíðlega athöfn á Bessastöðum fimmtudaginn 18. janúar en það voru á endanum Heiðar Snær Ásgeirsson og Gonzalo Patricio Eldredge Arenas sem hlutu Nýsköpunarverðlaun forseta Íslands 2024 fyrir verkefnið Umhverfisvænt sementlaus AlSiment steinlím. Heiðar Snær er meistaranemi í efnaverkfræði við DTU Tækniháskólann í Danmörku og Gonzalo Patricio Eldredge Arenas meistaranemi í jarðhitaverkfræði við Háskóla Íslands.
Verðlaunin eru veitt þeim námsmönnum sem hafa unnið framúrskarandi starf við úrlausn verkefna sem styrkt voru af Nýsköpunarsjóði námsmanna árið 2023. Stjórn sjóðsins velur árlega 10 verkefni sem úrvalsverkefni og af þeim eru svo 4-6 verkefni valin sem öndvegisverkefni og hljóta þau tilnefningu til Nýsköpunarverðlauna forseta Íslands. Verðlaunin voru nú veitt í 28. skipti.
Fram kemur á vef Rannís, sem heldur utan um Nýsköpunarsjóð námsmanna og verðlaunin, að verkefnin sem tilnefnd séu sem öndvegisverkefni eigi það sameiginlegt að vera vel unnin og frumleg. Þau eru á fjölbreyttum fræðasviðum og sem fyrr segir koma nemendur Heilbrigðisvísindasviðs Háskóla Íslands að tveimur af þeim sex sem tilnefnd eru til verðlaunanna. Þau eru:
Nýköpun fyrir snemmgreiningu brjóstakrabbameina
Markmið verkefnisins er að þróa nýja skimunaraðferð fyrir snemmgreiningu brjóstakrabbameina með því að bera kennsl á ný lífmerki í blóðvökva. Rannsóknin byggist á magngreiningu sértækra próteina í blóðvökva með háhraða vökvagreini tengdum tvöföldum massagreini (UPLC/MS/MS). Styrkur próteinanna í blóðvökva brjóstakrabbameinssjúklinga og heilbrigðra kvenna var borinn saman til að sjá hvort hann væri frábrugðinn á milli hópanna tveggja. Með þessari aðferð er hægt að bera kennsl á lífmerki sem hægt væri að nota við snemmgreiningu brjóstakrabbameina.
Snemmgreining brjóstakrabbameina er áhrifaríkasta leiðin til að bæta lifun þeirra sem greinast með brjóstakrabbamein. Vonin er sú að hægt verði að skima fyrir brjóstakrabbameinum með meiri áreiðanleika en núverandi skimun með brjóstamyndatöku. Brjóstakrabbamein er mjög fjölbreyttur sjúkdómur og brjóstamyndataka ein og sér getur ekki sagt til um af hvaða undirgerð æxlið er heldur þarf vefjagreiningu. Nýja aðferðin býður hins vegar upp á þann möguleika án þess að krefjast frekara inngrips.
Verkefnið er enn í fullum gangi en fyrstu niðurstöður eru jákvæðar og mögulega verður í framtíðinni hægt að nota þessa aðferð við greiningu brjóstakrabbameina.
Verkefnið vann Magnús Gauti Úlfarsson, nemi í lyfjafræði við Háskóla Íslands. Leiðbeinendur voru Margrét Þorsteinsdóttir, prófessor við Lyfjafræðideild HÍ, Sigríður Klara Böðvarsdóttir, forstöðumaður Lífvísindaseturs HÍ, Kristrún Ýr Holm, doktorsnemi við Lyfjafræðideild HÍ, Finnur Freyr Eiríksson, framkvæmdarstjóri ArcticMass, og Christoph Borchers, prófessor við McGill-háskóla í Kanada.
Stjórn DNA metýlunar á ísóformnotkun í taugaþroska
Truflun á taugaþroska gerist hjá 1-2% af öllum börnum. Ef hægt væri að skilja orsakir og þróa meðferðir fyrir þessa einstaklinga myndi það bæta lífsgæði þessara barna og auka gagnsemi þess stuðnings sem þau fá nú þegar. Nýlega hefur komið í ljós að stór hluti þeirra sem greinast með slíka skerðingu hafa þekkta stökkbreytingu í utangenakerfinu, stórum hóp próteina sem stjórna aðgengi erfðaefnisins og þar með genatjáningu frumna. DNA metýlun (DNAm) er utangenamerki sem hefur m.a. áhrif á mismunandi samsetningu RNA-sameinda frá sama geni (svokölluð ísóform). Vísbendingar eru um að ýmsar taugaþroskaraskanir einkennist af brenglun í tjáningu ísóforma. Nýlegar rannsóknir benda enn fremur til þess að breytingar á DNA metýlun og RNA-ísóformum eigi sér stað við þroska heilans en lítið hefur verið rannsakað nákvæmlega hvaða breytingar þetta eru eða hvaða áhrif þær hafa á þroskaferlið sjálft.
Í þessu verkefni var nýtt ný raðgreinitækni sem nefnist Nanopore og byggist á því að draga DNA-sameind í gegnum himnu og mæla rafstraumsbreytingar þegar DNA-ið færist gegnum himnuna. Með þessari aðferð má raðgreina mjög langar DNA-raðir og lesa utangenamerki beint af röðinni og nýtist það til að meta breytingar á ísóformtjáningu og DNA metýlun við taugafrumuþroska. Rannsóknin leiddi í ljós að flestar breytingar eiga sér stað fyrstu daga taugaþroska. Margar ísóformbreytingar áttu sér stað en flest ísóform fóru úr því að hafa röð sem ekki leiddi til próteins yfir í prótein-kóðandi ísóform. Þetta bendir til áður óþekktrar stjórnunar á próteintjáningu við taugafrumuþroska, sem gerir frumum kleift að bregðast hratt við skilaboðum úr umhverfinu því ekki þarf að virkja allt kerfið heldur bara skipta úr einu ísóformi í annað.
Marktækur hluti bæði genatjáningar og ísóformbreytinga samsvaraði breytingu í DNA metýlun hjá viðkomandi geni og því talið líklegt að DNA metýlun taki þátt í stjórnun á þessum breytingum. Næstu skref verða að skoða hvernig þessi ferli hegða sér í taugaþroskaröskunum.
Niðurstöður rannsóknarinnar geta veitt dýpri innsýn í sjúkdómsferlið og mögulega leitt til nýrra meðferðarúrræða fyrir einstaklinga með taugaþroskaraskanir.
Verkefnið vann Katrín Wang, læknanemi við Háskóla Íslands. Leiðbeinendur voru Katrín Möller, nýdoktor við Læknadeild HÍ, og Hans Tómas Björnsson, yfirlæknir á Landspítala og prófessor við Læknadeild HÍ.