Gervigreind ofin í snjallsíma-app til að greina erfðasjúkdóm
- einkaleyfisumsókn í ferli frá HÍ og Landspítala
Uppgötvun vísindafólks við Háskóla Íslands og Landspítala sýnir að hægt er að greina erfðasjúkdóma með snjallsíma. Sú tækni sem snjallsíminn byggist á kemur upprunalega úr grunnrannsóknum í háskólum og í nýju lausninni er gervigreind notuð til að greina fingrafaramynstur til að finna að minnsta kosti einn sjaldgæfan erfðasjúkdóm. Sjálfvirk myndgreining fingrafarsins er notuð til að birta niðurstöður sem þykja mjög ábyggilegar. Um er að ræða sérhæft app og hefur nú umsókn um að verja þessa hugmynd með einkaleyfi verið samþykkt. Rannsóknahópurinn birti auk þess fyrir fáeinum dögum vísindagrein í tímaritinu Genetics in Medicine Open þar sem fjallað er um þessar uppgötvanir.
Vísindafólkið hófst handa með að greina sjúkdóm sem kallast Kabuki-heilkenni þar sem þekkt er að einstaklingar með slíkt heilkenni hafa óvenjuleg fingrafaramynstur. Einstaklingar með Kabuki-heilkenni geta t.d. fengið væga til miðlungsmikla vitskerðingu, seinkun á vexti, hjartagalla, sjón- og heyrnarskerðingu auk þess að eiga í erfiðleikum í samskiptum við aðra.
„Við þróuðum smáforrit fyrir snjallsíma sem safnar fingraförum ásamt öðrum mikilvægum upplýsingum eins og aldri, kyni, kynþætti og stökkbreytingu, ef hún er þekkt, og bárum svo saman gögn frá einstaklingum með Kabuki-heilkenni við fingrafaramynstur samanburðarhóps,“ segir Lotta María Ellingsen. Hún er prófessor í læknisfræðilegri myndgreiningu við Rafmagns- og tölvuverkfræðideild HÍ og leiddi hún ásamt Hans Tómasi Björnssyni, prófessor við HÍ og yfirlækni klínískrar erfðafræði við Landspítala, hóp vísindamanna við þessa uppgötvun.
Lotta María Ellingsen.
Lotta segir að rannsókn hópsins staðfesti með tveimur óháðum aðferðum að hægt sé að nýta fingrafaragreiningu til að greina Kabuki-heilkenni sem sé fyrsta skrefið í áttina að því að mögulega verði hægt að nota snjallsíma og gervigreind til að aðstoða við greiningu annarra erfðasjúkdóma.
„Við prófuðum tvær flokkunaraðferðir til að greina á milli þessara tveggja hópa, þ.e. tvíkosta aðhvarfsgreiningu og djúptauganet. Aðferðirnar notuðu mismunandi gögn til greininga, byggðar einungis á fingrafaramyndum, og gátu báðar aðferðirnar greint Kabuki-heilkenni frá viðmiðunarhóp með nokkurri nákvæmni.“
Nýsköpunarkraftur og einkaleyfisumsókn samþykkt
Í heildarstefnu HÍ er sérstök áhersla á nýsköpun í rannsóknum. „Verkefnið kemur fram með fyrsta sjúkdómsgreiningartólið í heiminum sem byggir á sjálfvirkri fingrafaragreiningu. Slík tækni byggir á gamalli fræðigrein sem hefur ekki náð að ryðja sér til rúms nema þá eingöngu til persónugreiningar. Því er um að ræða nýja nýtingu á aðferðarfræði sem almenningur þekkir vel og notar dags daglega, sem gæti valdið byltingu í greiningu erfðasjúkdóma og í framtíðinni leitt til greininga á erfðasjúkdómum í gegnum snjallsíma,“ segir Lotta.
„Þessar grunnniðurstöður okkar sína að hægt sé að nýta framfarir í sjálfvirkri greiningu í gegnum gervigreind til að fá klínískt notagildi úr fingraförum. Endanlegt markmið væri að þróa einfalt smáforrit fyrir snjallsíma, sem hægt er að sameina við fingrafaraskanna og nýta til greiningar á ákveðnum erfðafræðisjúkdómum, svo sem Kabuki-heilkenni, og auka þannig aðgengi að erfðagreiningu á stöðum þar sem takmarkaður aðgangur er að sérfræðiþekkingu og/eða erfðaprófum, t.d. vegna fátæktar, dreifbýlis eða annarra þátta.“
„Verkefnið kemur fram með fyrsta sjúkdómsgreiningartólið í heiminum sem byggir á sjálfvirkri fingrafaragreiningu. Slík tækni byggir á gamalli fræðigrein sem hefur ekki náð að ryðja sér til rúms nema þá eingöngu til persónugreiningar. Því er um að ræða nýja nýtingu á aðferðarfræði sem almenningur þekkir vel og notar dags daglega, sem gæti valdið byltingu í greiningu erfðasjúkdóma og í framtíðinni leitt til greininga á erfðasjúkdómum í gegnum snjallsíma,“ segir Lotta. MYND/Unsplash/George Prentzas
Hluti af þeim mælikvörðum sem háskólar í fremstu röð nota gjarnan til að meta árangur af rannsóknastarfi og nýsköpun er fjöldi einkaleyfa sem eru afsprengi uppgötvana innan skólanna. Það er því einkar ánægjulegt að sjá að umsókn Lottu, Hans Tómasar og Viktors Inga Ágústssonar læknanema, sem er fyrsti höfundur vísindagreinarinnar, hefur verið samþykkt til að fá lausnina verndaða með einkaleyfi. NYND/Unsplash/George Prentzas
„Einkaleyfið ver þessa uppgötvun okkar fyrir hönd Háskóla Íslands og Landspítala - háskólasjúkrahúss og gerir okkur kleift að þróa tól sem styður við greiningar heilbrigðisstarfsmanna sem ekki hafa sérstaka þjálfun í erfðafræði eða á svæðum þar sem lítið aðgengi er að erfðafræðiþekkingu. Einkaleyfisferill er enn í gangi en við erum vongóð um að slíkt einkaleyfi fáist og að hægt verði að útbúa greiningatól sem geti nýst sem flestum. Í kjölfarið væri hægt að stofna fyrirtæki í kringum þessa hugmynd eða selja einkaleyfið öðrum.“
Hugmyndin kviknaði við eldhúsborðið
Lotta segir að kveikjan að rannsókninni hafi komið í spjalli við eldhúsborðið heima. Rannsóknin tengir saman tvö svið Lottu og eiginmanns hennar, Hans Tómasar Björnssonar læknis og prófessors við læknadeild HÍ. Lotta er sérfræðingur í sjálfvirkri myndgreiningu en Hans Tómas er sérfræðingur í erfðafræði. Hann hefur verið framarlega á heimsvísu í rannsóknum á Kabuki-heilkenni.
Hans Tómas Björnsson.
Lotta segir að markhópurinn fyrir lausnina sé læknar og aðrir heilbrigðisstarfsmenn sem koma að greiningu meðfæddra erfðasjúkdóma, bæði heilsugæslulæknar og læknar á sérhæfðari stofnunum, og þá helst á starfsvæðum þar sem auðlindir eru takmarkaðar.
„Þannig væri hægt að tryggja víðari hópi réttar greiningar og viðeigandi meðferðarúrræði og þar með stuðla að bættri heilsu og vellíðan og auknum jöfnuði í samfélaginu,“ segir Lotta.
Hún segir að bætt tækni við greiningu myndi auk þess auka líkur á snemmgreiningu, sem er afar mikilvæg og gæti orðið lykilatriði í horfum einstaklinga með heilkenni eins og Kabuki. „Nýlegar rannsóknir Hans Tómasar og hans rannsóknahóps benda til að sérhæfð snemmíhlutun geti dregið úr vitrænni skerðingu sem fylgir heilkenninu. Bætt skilvirkni í greiningarferlinu geti einnig dregið úr kostnaði við annars langt greiningarferli, sem og sparað dýrmætan tíma klínísks starfsfólks og gefið því aukinn tíma til að sinna fleiri sjúklingum.“
Starf HÍ helgast af því að styðja við heimsmarkmið Sameinuðu þjóðanna (HSÞ) en í þeim er m.a. lögð áhersla á bætta heilsu fólks á heimsvísu og að auka jöfnuð. Fullyrða má að tengsl séu í þessari rannsókn við heimsmarkmiðin: HSÞ 3-Heilsa og vellíðan; HSÞ 9- Nýsköpun og uppbygging; HSÞ 10-Aukinn jöfnuður.
