Íslensk rannsókn dregur úr ofgreiningu á forstigi mergæxlis um 80 prósent

Ný rannsókn frá vísindafólki við Háskóla Íslands og Landspítala sýnir að tugir þúsunda manna um allan heim hafa líklega verið ranglega greindir með forstig mergæxlis. Með nýjum mæligildum lækkar fjöldi rangra greininga um 82 prósent.

Rannsóknin, sem birtist í hinu virta tímariti JAMA Oncology nýlega, er sú stærsta sinnar tegundar í heiminum. Hún byggir á gögnum frá meira en 75 þúsund Íslendingum sem tóku þátt í verkefninu Blóðskimun til bjargar – einni umfangsmestu heilsufarsrannsókn sem fram hefur farið á Íslandi. Rannsóknin hefur í tvígang fengið stóra ERC-styrki en hún er leidd af Sigurði Yngva Kristinssyni, prófessor við Læknadeild HÍ. Aðalhöfundur greinarinnar, þar sem þessi áhugaverða niðurstaða kemur fram, er Þórir Einarsson Long, læknir og nýdoktor.

Ofgreining sem veldur óþarfa kvíða

Aðferðin sem fjallað er um í greininni byggist á því að greina undirtegund af forstigi mergæxlis sem kallast góðkynja léttkeðju einstofna mótefnahækkun (e. light chain monoclonal gammopathy of undetermined significance, LC-MGUS) sem er þekkt forstig mergæxlis. Hluti þeirra sem hafa forstigið þróa með sér mergæxli með tímanum en í flestum tilfellum gerist það þó ekki. Þeir sem greinast með forstigið þurfa þó í mörgum tilfellum að undirgangast ævilangt eftirlit og í sumum tilvikum viðtækar rannsóknir.

Vandinn er sá að núverandi mæligildi á svokölluðum fríum léttum keðjum í blóði, sem notast er við til að greina forstigið, eru ónákvæm og hafa valdið ofgreiningu í stórum stíl. Margir hafa því fengið að heyra að þeir séu með forstig alvarlegs sjúkdóms án þess að svo sé í raun. Það hefur eins og gefur að skilja miklar afleiðingar bæði fyrir einstaklinginn og samfélagið. Hér er því um mjög jákvæðar breytingar að ræða með þessari nýju rannsókn.

Ný viðmiðunarmörk draga úr fölskum jákvæðum greiningum

Samkvæmt Þóri Long lækni lagði rannsóknarhópurinn til nýja skilgreiningu á forstigi mergæxlis sem byggist á endurskoðuðum viðmiðunargildum fyrir svonefndar fríar léttar keðjur (e. free light chains, FLC) í blóði, sem notaðar eru við greiningu á forstigi mergæxlis og tengdum sjúkdómum. Nýju viðmiðunarmörkin taka mið af aldri fólks og nýrnastarfsemi sem ekki hefur verið áður gert.

„Rannsóknin sýndi að þegar þessi nýju mörk voru notuð lækkaði hlutfall þeirra sem greindust með LC-MGUS úr 1,54% í 0,27%, sem samsvarar fækkun um 82 prósent. Enginn þeirra sem losnaði við greininguna samkvæmt nýju viðmiðunum þróaði síðar með sér mergæxli eða annan skyldan sjúkdóm,“ segir Þórir Long.

Mikilvægar fréttir fyrir heilbrigðiskerfið

„Niðurstöðurnar þýða að stór hópur fólks – bæði á Íslandi og erlendis – hefur sennilega verið ranglega greindur og fylgt eftir árum saman án raunverulegrar ástæðu. Þetta hefur áhrif á lífsgæði einstaklinga, veldur kvíða og óþarfa álagi á heilbrigðiskerfið. Með því að nota nýju mörkin er treyst að aðeins þeir sem raunverulega þurfa eftirlit fái það og hinir fái frið,” segir Sigurður Yngvi Kristinsson, prófessor við Læknadeild HÍ.

Alþjóðleg áhrif íslensks vísindastarfs

Rannsóknin er angi af Blóðskimun til bjargar, eins og áður sagði sem unnin er í samstarfi Háskóla Íslands, Landspítala og Krabbameinsfélags Íslands. Verkefnið hefur vakið athygli víða um heim fyrir rannsóknir á skimun og forvörnum gegn mergæxli.

Rannsóknin er nú þegar farin að hafa áhrif á klínískar leiðbeiningar víða um heim og gæti sparað heilbrigðiskerfum milljarða í eftirliti og prófum en umfram allt dregið úr áhyggjum og óvissu hjá fólki sem í raun er heilbrigt.