BMC/GPMLS fyrirlestur - Siddarth Banka, prófessor

Siddarth Banka, prófessor í erfðalækningum og sjaldgæfum sjúkdómum við Háskólann í Manchester, Englandi, mun halda fyrirlestur í fyrirlestraröð BMC/GPMLS með yfirskriftinni Analysis of R-loop forming regions identifies RNU2-2 and RNU5B-1 as neurodevelopmental disorder genes. 

Ágrip á ensku: R-loops are DNA–RNA hybrid structures that may promote mutagenesis. However, their contribution to human Mendelian disorders is unexplored. Here we show excess de novo variants in genomic regions that form R-loops (henceforth, ‘R-loop regions’) and demonstrate enrichment of R-loop region variants (RRVs) in ribozyme, snoRNA and snRNA genes, specifically in rare disease cohorts. Using this insight, we report neurodevelopmental disorders (NDDs) caused by rare variants in two major spliceosomal RNA encoding genes, RNU2-2 and RNU5B-1. These, along with the recently described RNU4-2-related ReNU syndrome, provide a genetic explanation for a substantial proportion of individuals with NDDs.

Bio: Sid er prófessor í erfðalækningum og sjaldgæfum sjúkdómum við Háskólann í Manchester, sérfræðingur í erfðalækningum við Genalæknasetrið í Manchester og klínískur forstöðumaður Miðstöðvar fyrir sjaldgæfa sjúkdóma í Manchester. Rannsóknaráherslur hans beinast að því að uppgötva ný gen sem valda sjúkdómum, bæta greiningar með nýstárlegri gagnagreiningu og fjöl-ómískum (enska: multi-omic) aðferðum, skilja sjúkdómsferla og náttúrulega framvindu þroskaraskana, auk þess að framkvæma klínískar tilraunir með meðferðum. Hann er einnig annar tveggja stjórnenda rannsóknarþema um sjaldgæfa sjúkdóma hjá NIHR Manchester líftæknimiðstöðinni, og EpiGenRare MRC rannsóknarvettvangsins um sjaldgæfa sjúkdóma í Bretlandi og genanets um erfðasjúkdóma hjá NHS Englandi.