Doktorsvörn í tölvunarfræði - Hannes Pétur Eggertsson

Doktorsefni: Hannes Pétur Eggertsson

Heiti ritgerðar: GraphTyper: Aðferð sem byggist á neterfðamengi sem greinir erfðabreytileika í stórum stíl (GraphTyper: A pangenome method for identifying sequence variants at a population-scale).

Andmælendur:
Dr. Knut Reinert, prófessor við Freie Universität í Berlín
Dr. Zamin Iqbal, rannsóknarstjóri hjá EMBL-EBI í Oxford

Leiðbeinendur: Dr. Páll Melsted, prófessor við Iðnaðarverkfræði-, vélaverkfræði- og tölvunarfræðideild Háskóla Íslands og Dr. Bjarni Vilhjálmur Halldórsson, sem leiðir rannsóknarhóp hjá deCODE Genetics/AMGEN.

Einnig í doktorsnefnd:
Dr. Daníel Fannar Guðbjartsson, deildarstjóri tölfræðideildar deCODE Genetics/AMGEN

Doktorsvörn stýrir: Dr. Helmut Wolfram Neukirchen, prófessor og varadeildarforseti Iðnaðarverkfræði-, vélaverkfræði- og tölvunarfræðideildar Háskóla Íslands.

Ágrip

Nauðsynleg krafa fyrir erfðafræðirannsóknir er áreiðanleg aðferð til að finna breytileika í raðgreiningargögnum. Mikil framför hefur orðið í að bera kennsl á breytileika í erfðamengi mannsins og það hefur kallað á aðferðir sem nýta upplýsingar um þekkta erfðabreytileika. Hér er kynnt GraphTyper, opið reiknirit og hugbúnaður sem kallar erfðabreytileika í raðgreiningargögnum. GraphTyper ber raðgreiningargögnin saman við net sem skilgreinir erfðamengi með þekktum erfðabreytileikum, þar sem hver leið í netinu er möguleg röð af litningi. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að GraphTyper skalast vel með fjölda sýna og veitir bæði næm og nákvæm köll á raðgreiningarbreytileikum. GraphTyper kallaði 60 milljón erfðabreytileika í 49.962 Íslendingum, þar á meðal hálfa milljón breytileika sem eru stærri en 50 basapör, sem er stærsta slík köllun af þessari tegund. Borin voru saman GraphTyper og fyrri aðferðir og sýnt að GraphTyper er mikilvæg aðferð til að bera kennsl á erfðabreytileika.

Um doktorsefnið

Hannes Pétur Eggertsson er fæddur 1989 og uppalinn í Reykjavík. Hann lauk BS-gráðu í vélaverkfræði frá Háskóla Íslands árið 2014 og MS-gráðu í reikniverkfræði frá sama skóla ári síðar, 2015.