Doktorsvörn í læknavísindum - Hrafnhildur Gunnarsdóttir

Mánudaginn 16. júní 2025 ver Hrafnhildur Gunnarsdóttir doktorsritgerð sína í læknavísindum við Læknadeild Háskóla Íslands. Ritgerðin ber heitið: Lýðgrunduð rannsókn á frumkomnu aldósterónheilkenni á Íslandi: Frá greiningu til mótefnalitunar og erfðarannsókna. A Nationwide Study on Primary Aldosteronism in Iceland: From Detection to Immunohistochemistry and Genetic Testing.

Andmælendur eru dr. Martin Reincke, prófessor og yfirlæknir við Ludwig-Maximilians háskólasjúkrahúsið í München, og dr. Marianne Aardal Grytas, yfirlæknir við Haukeland háskólasjúkrahúsið í Bergen. 

Leiðbeinandi var dr. Helga Ágústa Sigurjónsdóttir, klínískur prófessor, og umsjónarkennari var dr. Ragnar Grímur Bjarnason, prófessor. Auk þeirra sátu í doktorsnefnd Bjarni A. Agnarsson, prófessor emeritus, og Guðjón Birgisson, skurðlæknir.

Þórarinn Guðjónsson, prófessor og deildarforseti Læknadeildar, stjórnar athöfninni sem fer fram í Hátíðarsal Háskóla Íslands og hefst kl. 9.00.

Ágrip

Frumkomið aldósterónheilkenni (FA) er algengasta orsök afleidds háþrýstings og orsakast af ofseytingu aldósteróns frá annarri eða báðum nýrnahettum. Sjúkdómnum fylgir aukin hætta á hjarta- og æðasjúkdómum samanborið við háþrýsting af óþekktum orsökum. Vangreining og greiningartöf FA leiða til verri útkomu.

Markmið rannsóknarinnar var að meta nýgengi sjúkdómsins, greiningaraðferðir og meðferðarsvörun auk þess að meta notagildi mótefnalitunar við skipulag eftirfylgdar. Notast var við gagnreyndan uppvinnsluferil sem fól í sér hormónamælingar, tölvusneiðmynd, stöðupróf og nýrnahettubláæðaþræðingu. Vefjagreining var endurmetin með sértækri mótefnalitun.

Rannsóknarþýðið samanstóð af öllum fullorðnum sem greindust með FA á Íslandi á árunum 2007-2016. Sjúklingarnir voru 58 talsins, 47% höfðu sjúkdóm í annarri nýrnahettu og gengust undir nýrnahettubrottnám, 53% höfðu tvíhliða sjúkdóm og fengu sértæka lyfjameðferð.  Allir sjúklingarnir höfðu blóðkalíumlækkun við skimun eða síðar í uppvinnsluferlinu sem bendir til vangreiningar og greiningartafar FA á Íslandi. Meiri lækkun varð á blóðþrýstingi og lyfjanotkun hjá aðgerðarsjúklingum en þeim sem fengu lyfjameðferð, sem bendir til betri útkomu fyrrnefnda hópsins. Sértæk mótefnalitun jók nákvæmni greiningar og mögulegt virðist að sníða eftirfylgd eftir niðurstöðum litunarinnar.

Niðurstöðurnar undirstrika mikilvægi þess að vekja athygli á FA, víkka út skimunarábendingar og einfalda uppvinnsluferlið.

Abstract

Primary aldosteronism (PA) is the most common cause of secondary hypertension and results from excess aldosterone production in one or both adrenal glands. PA carries a higher risk of cardiovascular complications than essential hypertension. Underdiagnosis and diagnostic delay are associated with poorer outcomes.

The thesis aimed to assess the incidence of PA in Iceland, evaluate diagnostic procedures, and treatment outcomes, and explore the utility of immunohistochemistry (IHC) in guiding long-term follow-up. An evidence-based diagnostic protocol – including hormone testing, imaging, postural testing, and adrenal venous sampling – was applied, and histopathological reclassification using IHC was performed.

All adults diagnosed with PA in Iceland from 2007 to 2016 were included (n=58). Of these, 47% had unilateral disease and underwent surgery, while 53% had bilateral disease and received medical treatment. All patients presented with or developed hypokalaemia during the diagnostic work-up, highlighting the extent of underdiagnosis and diagnostic delay. Surgical patients showed greater reductions in blood pressure and medication use, indicating better treatment outcomes. IHC improved diagnostic accuracy and showed potential for tailoring long-term follow-up.

The findings underscore the need for increased awareness, broader screening, and simplified diagnostic pathways for PA.

Um doktorsefni

Hrafnhildur Gunnarsdóttir er fædd árið 1991 í Reykjavík. Hún útskrifaðist úr náttúrufræðideild Menntaskólans í Reykjavík árið 2011, lauk kandídatsprófi í læknisfræði frá Háskóla Íslands árið 2017 og kandídatsári við Landspítala ári síðar. Samhliða doktorsnáminu hefur Hrafnhildur stundað sérnám í almennum lyflækningum á Landspítala og sinnt handleiðslu BS-nema. Foreldrar Hrafnhildar eru Hjördís Jóhannesdóttir og Gunnar Bergsveinsson. Eiginmaður Hrafnhildar er Daníel Kristinn Hilmarsson og saman eiga þau þrjár dætur.