Doktorsvörn í læknavísindum - Berglind Aðalsteinsdóttir

Þriðjudaginn 14. maí ver Berglind Aðalsteinsdóttir doktorsritgerð sína í læknavísindum við Læknadeild Háskóla Íslands. Ritgerðin ber heitið: Arfgerð og svipgerð ofvaxtarhjartavöðvakvilla á Íslandi. Hypertrophic Cardiomyopathy in Iceland - A Nationwide Genotype - Phenotype Study.

 

Andmælendur eru dr. Perry M. Elliott, prófessor við University College í London, og dr. Stellan Mörner, dósent við Háskólann í Umeå.

 

Umsjónarkennari og leiðbeinandi var dr. Gunnar Þór Gunnarsson, lektor við Læknadeild, og meðleiðbeinandi var Hilma Hólm, sérfræðingur hjá Íslenskri erfðagreiningu.

Auk þeirra sátu í doktorsnefnd þau dr. Davíð O. Arnar, gestaprófessor, Barry J. Maron, yfirlæknir við Tufts Medical Center í Boston, og dr. Jonathan G. Seidman, prófessor við Harvard Medical School í Boston.

 

Dr. Ingibjörg Harðardóttir, prófessor og varaforseti Læknadeildar Háskóla Íslands, stjórnar athöfninni.

 

 

Ágrip af rannsókn

Ofvaxtarhjartavöðvakvilli (OHK) er arfgengur hjartasjúkdómur sem einkennist af þykknun hjartavöðva. Sjúkdómsmyndin er breytileg, margir eru einkennalausir en sjúkdómurinn getur valdið hjartabilun, hjartsláttartruflunum og skyndidauða.

 

Meginmarkmið rannsóknarinnar var að kanna algengi, arfgerð og svipgerð OHK á Íslandi. Leitast var við að finna alla sjúklinga sem greinst höfðu með OHK á Íslandi á tímabilinu 1997-2010 og þeim boðin þátttaka í erfðarannsókn. Í framhaldinu var þeim sem greindust með sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu og nánum ættingjum þeirra boðin þátttaka í frekari rannsókn. Alls greindust 180 sjúklingar með OHK, þar af gengust 151 undir erfðarannsókn sem leiddi til greiningar á sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu hjá 101 einstaklingi (67%). Meginþorri þeirra höfðu sömu stökkbreytingu  í MYBPC3geninu (c.927-2A>G). Fjölskylduskimun 225 fyrstu gráðu ættingja leiddi til greiningar á 108 arfberum stökkbreytingarinnar. Af þeim var um það bil helmingur með merki um sjúkdóminn. Karlar sem bera stökkbreytinguna virðast vera líklegri en konur til að þróa með sér sjúkdóminn á yngri árum en áhættan eykst með aldri hjá báðum kynjum. Sameiginleg setröð umhverfis stökkbreytinguna bendir til að þessir einstaklingar hafi erft stökkbreytinguna frá sameiginlegum forföður frá 15. öld. Áætlað algengi stökkbreytingarinnar á Íslandi er 0.36% og fjöldi arfbera því um 1200 manns.

 

Rannsóknin leiddi einnig í ljós að 5% sjúklinga (8 einstaklingar) sem höfðu greinst með OHK reyndust hafa sjaldgæfan efnaskiptasjúkdóm, svokallaðan Fabry sjúkdóm. Skortur á ensíminu α-galaktósídasa getur valdið fjöllíffærakerfasjúkdómi sem getur meðal annars lagst á hjarta, taugakerfi og nýru. Fjölskylduskimun leiddi til greiningar á 33 einstaklingum til viðbótar með Fabry sjúkdóm. Sjúkdóminn er hægt að meðhöndla með ensímuppbótarmeðferð og því er rétt greining mikilvæg. Meðferðin er einkum árangursrík hefjist hún snemma, áður en líffæraskemmdir hafa átt sér stað.     

 

Um doktorsefnið

Berglind Aðalsteinsdóttir lauk stúdentsprófi af náttúrufræði- og eðlisfræðibraut Fjölbrautaskóla Suðurnesja árið 1999 og embættisprófi í læknisfræði frá Háskóla Íslands árið 2006. Hún lauk sérnámi í almennum lyflækningum árið 2015 og sérnámi í hjartalækningum þremur árum síðar. Frá árinu 2014 hefur Berglind starfað á hjartadeild Haukeland háskólasjúkrahússins í Bergen í Noregi. Foreldrar Berglindar eru Aðalsteinn K. Guðmundsson og Auður H. Jónatansdóttir. Eiginmaður Berglindar er Arnar Þór Emilsson og eiga þau dæturnar Kötlu Maríu 8 ára og Tinnu 3 ára.