Meistaravörn í tölfræði - Steinþór Árdal

Heiti ritgerðar:  Fjölgena áhættumat með lasso fyrir mismunandi þýði, með hagnýtingu fyrir Lípóprótein(a)

Nemandi: Steinþór Árdal

Leiðbeinandi: Magnús Örn Úlfarsson, prófessor við Rafmagns- og tölvuverkfræðideild HÍ

Einnig í meistaranefnd: Daníel Fannar Guðbjartsson

Prófdómari: Sigrún Helga Lund, prófessor við Raunvísindadeild HÍ

Ágrip

Fjölgena áhættumat (PRS) er mikilvægt tól til þess að skilja betur áhrif genamengisins á mismunandi svipgerðir. PRS er mat á heildar áhættu einstaklings fyrir tiltekna svipgerð sem byggt er á öllum erfðabreytileikum sem taldir eru hafa áhrif á hana. Í þessu verkefni bjuggum við til PRS með því að nota gögn úr þremur þýðum, þar sem lasso var notað til þess að velja erfðabreytileika og meta áhrif þeirra. Þýðin Ísland og UK Biobank (UKB) voru notuð til þess að þjálfa og velja spálíkön. BASIL reikniritið var einnig prófað fyrir mismunandi svipgerðir í Íslandi og UKB, en það hendir út breytum fyrir lasso áður en þjálfun spálíkana hefst.